|
Λίγα λόγια...
Το σύνδρομο
Dravet
αποκαλείτε επιστημονικά SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy in
Infancy), δηλαδή Σοβαρή Μυοκλονική Επιληψία στην Βρεφική
Ηλικία) και ονομάστηκε έτσι από την γαλλίδα
Νευρολόγο Dr. Charlotte Dravet,
που πρώτη περιέγραψε και αναφέρθηκε για αυτήν σαν
μια ξεχωριστή νόσο.
Πρόκειται για ένα σπάνιο σχετικά σύνδρομο που οφείλεται στην
μετάλλαξη ενός γονιδίου (SCN1A) που περιέχει
σημαντικές πληροφορίες για την λειτουργία του νευρικού μας
συστήματος. Οι πρώτες υποψίες ξεκινούν με τις επιληπτικές κρίσεις
(εμπύρετες και μη) που παρουσιάζονται από το
πρώτο κιόλας έτος της ηλικίας του παιδιού, δύσκολα μπορούν να
ελεγχτούν με αντιεπιληπτική αγωγή και από τις επιπτώσεις στην
ψυχοκινητική εξέλιξη του παιδιού αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές.
Στην Ελλάδα υπάρχουν λίγα παιδιά με διαγνωσμένο σύνδρομο
Dravet, (θέλουμε να ελπίζουμε σε μονοψήφιο αριθμό),
που οι οικογένειες δεν γνωρίζονται και δύσκολα έρχονται σε επαφή.
Γνωρίζοντας άλλες δύο οικογένειες στην Αθήνα ανταλλάξαμε χρήσιμες
πληροφορίες και εμπειρίες, και νιώσαμε το πόσο σημαντική είναι η
υποστήριξη από ανθρώπους που βιώνουν τον ίδιο πρόβλημα με μας. Στην
προσπάθεια μας να αναζητήσουμε και άλλες οικογένειες στην Ελλάδα για
να μοιραστούμε την εμπειρία και τις γνώσεις μας, δημιουργούμε σήμερα
την "Ελληνική κοινότητα υποστήριξης και ενημέρωσης".
(Μανουσάκη Αφροδίτη -
26/11/09)
|
